-
Humanitaarteaduste ja kunstide valdkondHumanitaarteaduste ja kunstide valdkonna dekanaatJakobi 2, r 116-121 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Ajaloo ja arheoloogia instituutJakobi 2 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Eesti ja üldkeeleteaduse instituutJakobi 2, IV korrus 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTFilosoofia ja semiootika instituutJakobi 2, III korrus, ruumid 302-337 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Kultuuriteaduste instituutÜlikooli 16 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Maailma keelte ja kultuuride instituutLossi 3 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0UsuteaduskondÜlikooli 18 50090 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Viljandi kultuuriakadeemiaPosti 1 71004 Viljandi linn, Viljandimaa EST0Humanitaarteaduste ja kunstide valdkonna emeriitprofessorid0Humanitaarteaduste ja kunstide valdkonna emeriitdotsendid0Sotsiaalteaduste valdkondSotsiaalteaduste valdkonna dekanaatLossi 36 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Haridusteaduste instituutJakobi 5 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Johan Skytte poliitikauuringute instituutLossi 36, ruum 301 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0MajandusteaduskondNarva mnt 18 51009 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Psühholoogia instituutNäituse 2 50409 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0ÕigusteaduskondNäituse 20 - 324 50409 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Ühiskonnateaduste instituutLossi 36 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Narva kolledžRaekoja plats 2 20307 Narva linn, Ida-Virumaa EST0Pärnu kolledžRingi 35 80012 Pärnu linn, Pärnu linn, Pärnumaa EST0Sotsiaalteaduste valdkonna emeriitprofessorid0Sotsiaalteaduste valdkonna emeriitdotsendid0Meditsiiniteaduste valdkondMeditsiiniteaduste valdkonna dekanaatRavila 19 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTBio- ja siirdemeditsiini instituutBiomeedikum, Ravila 19 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTFarmaatsia instituutNooruse 1 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTHambaarstiteaduse instituutL. Puusepa 1a 50406 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTKliinilise meditsiini instituutL. Puusepa 8 50406 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTPeremeditsiini ja rahvatervishoiu instituutRavila 19 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTSporditeaduste ja füsioteraapia instituutUjula 4 51008 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTMeditsiiniteaduste valdkonna emeriitprofessorid0Meditsiiniteaduste valdkonna emeriitdotsendid0Loodus- ja täppisteaduste valdkondLoodus- ja täppisteaduste valdkonna dekanaatVanemuise 46 - 208 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTArvutiteaduse instituutNarva mnt 18 51009 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTGenoomika instituutRiia 23b/2 51010 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTEesti mereinstituutMäealuse 14 12618 Tallinn, Harjumaa EST0Füüsika instituutKeemia instituutRavila 14a 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTMatemaatika ja statistika instituutNarva mnt 18 51009 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Molekulaar- ja rakubioloogia instituutRiia 23, 23b - 134 51010 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTTartu observatooriumObservatooriumi 1 61602 Tõravere alevik, Nõo vald, Tartumaa EST0TehnoloogiainstituutNooruse 1 50411 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTÖkoloogia ja maateaduste instituutJ. Liivi tn 2 50409 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTLoodus- ja täppisteaduste valdkonna emeriitprofessorid0Loodus- ja täppisteaduste valdkonna emeriitdotsendid0Akadeemilise sekretäri tegevusvaldkondPersonaliosakondÜlikooli 18, ruumid 302 ja 304 50090 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Finantsjuhi tegevusvaldkondRahandusosakondJakobi 4 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Kantsleri tegevusvaldkondInfotehnoloogia osakondUppsala 10 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0KantseleiÜlikooli 17 (III korrus) 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Kinnisvaraosakond0Turundus- ja kommunikatsiooniosakondÜlikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210 50090 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Arendusprorektori tegevusvaldkondEttevõtlus- ja innovatsioonikeskusNarva mnt 18 51009 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Loodusmuuseum ja botaanikaaedVanemuise 46 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Rahvusvahelise koostöö ja protokolli osakond0MuuseumLossi 25 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Rektori tegevusvaldkondRektoraadi bürooÜlikooli 18 50090 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTSiseauditi bürooÕppeprorektori tegevusvaldkondÕppeosakondTeaduskoolUppsala 10 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTÜliõpilaskonna bürooÜlikooli 18b 51005 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST0Õppimis- ja õpetamiskeskusLossi 36-401 51003 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTTeadusprorektori tegevusvaldkondRaamatukoguW. Struve 1 50091 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa ESTGrandikeskusRaekoja plats 9, III korrus 51004 Tartu linn, Tartu linn, Tartumaa EST
Binh Ho Duy doktoriväitekirja „Osteogenesis imperfecta Vietnamis“ kaitsmine 15.07
15. juunil 2017 kell 14:00 kaitseb Binh Ho Duy Biomeedikumi (Ravila 19) auditooriumis 1006 filosoofiadoktori kraadi (PhD (arstiteadus)) taotlemiseks esitatud väitekirja „Osteogenesis imperfecta in Vietnam“ („Osteogenesis imperfecta Vietnamis“).
Juhendajad: dotsent/vanemteadur Katre Maasalu (dr. med. (arstiteadus), TÜ kliinilise meditsiini instituut), dotsent/vanemteadur Aare Märtson (dr. med. (arstiteadus), TÜ kliinilise meditsiini instituut) ja professor/juhtivteadur Sulev Kõks (PhD (molekulaarne meditsiin), TÜ bio- ja siirdemeditsiini instituut).
Oponent professor Li Felländer-Tsai (MD, PhD), Department of Clinical Science, Intervention and Technology, Karolinska Instituut, Stockholm, Rootsi.
Kokkuvõte
Osteogenesis imperfecta (OI) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab madal luude mass, sagedased luumurrud ja skeleti deformatsioonid. Haigus on tuntud ka kui "habraste luude haigus". Haiguse raskus varieerub kerge vormist kuni letaalseni. Lisaks luude haprusele ja deformatsioonidele võivad esineda sinised skleerad, lühike kasv, hammaste dentiini kahjustus ja kuulmislangus. Umbes 90% OI juhtudest tekib haigus kollageeni geenide mutatsioonist. OI patogenees ja geneetika ei ole aga siiski veel täielikult teada. Samuti pole leitud ka seoseid OI geneetiliste mutatsioonide ja haiguse raskusastme, soo või etniliste rühmadega.
Varem OI-d Vietnamis uuritud ei ole. Selle uurimuse eesmärgiks oli kirjeldada haiguse esinemist, kliinilised tunnused ning uurida kollageeni geenide mutatsioone Vietnami patsientidel.
Patsientide leidmiseks kontakteerusid uurijad kõigi haiglate, tervisekeskuste ja patsientide ühendustega. Uuringusse kaasati 146 OI patsienti 120-st perekonnast. Nendest 99-s peres ei olnud haigust varem esinenud ja 21 perekonnas oli OI teada. Kõikidel patsiendid olid skeleti deformatsioonid, 34 patsiendil oli luumurrud esinenud juba enne sündi. Kokku oli 18 patsienti (12,33%), kellel oli esinenud elu jooksul üle 30 luumurru. Keskmine luumurdude arv oli 13,23. Skeletivälistest tunnustest sinised skleerad esinesid 117 ja kuulmislangus 26 OI patsiendil.
Dentinogeneesi häire esines 60,96% OI patsientidest. Geneetilise analüüsi tulemuste hindamisel leiti tugev korrelatsioon DI ja I tüüpi kollageeni häire esinemise vahel. DI patsientidel esines mitmeid hambumuse häireid ning puuduvate hammaste hulk oli oluliselt suurem võrreldes kontrollgrupiga.
Kollageeni COL1A1 mutatsioone esines 36,3%-l ja COL1A2 mutatsioone 23,1%-l patsientidest, mis on madalam võrreldes teiste populatsioonidega. Samuti avastasime mitmeid uudsed patogeenseid variante, mis erineb varasematest uuringutest.
Leitud OI patsientide hulk ja raske fenotüübiga patsientide ülekaal näitab, et haigus on Vietnamis suure tõenäosusega jäänud diagnoosimata. Uuringu tulemused näitasid ka väiksemat kollageeni mutatsioonide arvu Vietnami patsientidel võrreldes teistes s.h. Aasia populatsioonidega. Uuring näitas, et Vietnami OI on unikaalne nii fenotüübilt kui genotüübilt.